گزارش یک مورد بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزوم مغلوب ناشی از دو جهش به صورت هتروزیگوت مرکب در ژن pkhd۱: گزارش موردی
Authors
abstract
زمینه و هدف: بیماری کلیه پلی کیستیک با توارث مغلوب یکی از شایعترین بیماری های توارثی با تظاهر در دوران نوزادی و کودکی است. ژن مسئول بروز این بیماری pkhd1 نام دارد. تظاهرات بیماری به طور شایع در نوزادی و کودکی مشخص می شوند. معرفی بیمار: در این مطالعه یک دختر پنج ساله مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک معرفی می شود. بیمار حاصل ازدواج غیرخویشاوند بود. مورد دیگری از بیماری مشابه در خانواده گزارش نشده بود. ژن مسئول بیماری در بیمار با استفاده از تکنیک توالی یابی نسل جدید تعیین توالی شد. دو واریانت جدید در این ژن در بیمار به صورت هتروزیگوت مرکب شناسایی شد (c.6591c>a, c.8222c>a). مطالعات بیوانفورماتیک نشان دادند که این واریانت ها با احتمال بالا بیماری زا هستند. نتیجه گیری: توالی یابی این ژن در افراد مبتلا می تواند به تخمین صحیح خطر بروز مجدد بیماری در خانواده کمک کند و بروز بیماری کاهش یافته و یا مدیریت بیماری در خانواده بهتر صورت گیرد.
similar resources
گزارش یک مورد بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزوم مغلوب ناشی از دو جهش به‌صورت هتروزیگوت مرکب در ژن PKHD1: گزارش موردی
Background: Autosomal recessive polycystic kidney disorder (ARPCKD) is one of the most prevalent hereditary disorders in neonates and children. Its frequency is between 1/6000 to 1/55000 births. In the most severe cases, it can be diagnosed prenatally by the presence of enlarged, echogenic kidneys and oligohydramnios. However, in the milder forms, clinical manifestations are usually detected in...
full textگزارش یک مورد پلی کیستیک سینوس هر دو کلیه همراه با ادم متناوب مانس پوبیس
بیماری پلی کیستیک سینوس کلیه نادر، دو طرفه و سیر آن خوش خیم است. معمولا بعد از دهه پنجم عمر ظاهر می شود. در این بیماری کیست ها عمدتاً منشأ لنفاوی دارد. ممکن است این کیست ها همراه با التهاب، سنگ یا انسداد باشند. در این بیماری کیست ها بر عکس کلیه مولتی کیستیک و پلی کیستیک که در کورتکس واقع می شوند درناحیه سینوس کلیه قرار دارند. ضرورت گزارش این مورد، نادر بودن آن و قابلیت افتراق آن از سایر ضایعات...
full textگزارش یک مورد سندرم مارفان همراه با دفورمیتی‌های شدید اسکلتی با توارث اتوزوم مغلوب
A case of Marfan Syndrome with Severe Kyphoscoliosis in Recessive Autosomal from of Inheritance N. Tayebi [1] , M. tashakor [2] Received: 30/09/07 Sent for Revision: 23/04/08 Received Revised Manuscript: 15/07/08 Accepted: 23/08/08 Background and Objective: Marfan syndrome is known as an autosomal-dominant connective tissue disorder which affects the skeletal, ocular and cardiovas...
full textگزارش یک مورد نادر پاسخ به درمان غیر جراحی در بیمار مبتلا به کلیه پلی کیستیک اتوزوم غالب با پیوسیست های متعدد دو طرفه
زمینه و هدف: بیماری پلی کیستیک اتوزومال غالب بالغین، شایع ترین بیماری ارثی کلیه در بالغین است. حدود 50-30% از این بیماران به بیش از یک مورد عفونت ادراری در زندگی مبتلا می شوند. در صورتی که عفونت یک یا چند کیست را درگیر کند، درمان مشکل بوده و در صورت عدم پاسخ به درمان های دارویی نفرکتومی اجتناب ناپذیر خواهد بود.معرفی بیمار: در این مقاله خانم 56 ساله مبتلا به بیماری پلی کیستیک اتوزومال غالب بالغی...
full textگزارش یک مورد پلی کیستیک سینوس هر دو کلیه همراه با ادم متناوب مانس پوبیس
بیماری پلی کیستیک سینوس کلیه نادر، دو طرفه و سیر آن خوش خیم است. معمولا بعد از دهه پنجم عمر ظاهر می شود. در این بیماری کیست ها عمدتاً منشأ لنفاوی دارد. ممکن است این کیست ها همراه با التهاب، سنگ یا انسداد باشند. در این بیماری کیست ها بر عکس کلیه مولتی کیستیک و پلی کیستیک که در کورتکس واقع می شوند درناحیه سینوس کلیه قرار دارند. ضرورت گزارش این مورد، نادر بودن آن و قابلیت افتراق آن از سایر ضایعات ک...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهرانجلد ۷۴، شماره ۱۰، صفحات ۷۴۶-۷۴۹
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023